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Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  215 lines
  1. $Unique_ID{BRK03979}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{McCune-Albright Syndrome}
  4. $Subject{McCune-Albright Syndrome Albright Syndrome Polyostotic, Fibrous
  5. Dysplasia Osteitis Fibrosa Disseminata Neurofibromatosis Type I Von
  6. Recklinghausen Disease Peripheral Neurofibromatosis}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1992 National Organization
  11. for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 183:
  14. McCune-Albright Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (McCune-Albright Syndrome)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Albright Syndrome
  25.      Polyostotic, Fibrous Dysplasia
  26.      Osteitis Fibrosa Disseminata
  27.  
  28. Information on the following disease can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Neurofibromatosis, Type I (Von Recklinghausen Disease or Peripheral
  32. Neurofibromatosis)
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. McCune-Albright Syndrome is a multi-system disorder primarily
  45. characterized by abnormal fibrous tissue development (dysplasia) in one or
  46. more bones, abnormally early puberty, and brown (cafe-au-lait) spots on the
  47. skin.  Other symptoms may include an overactive thyroid gland
  48. (hyperthyroidism), other endocrine abnormalities, and a variety of bone and
  49. soft-tissue tumors.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Individuals with McCune-Albright Syndrome are affected by abnormal fibrous
  54. bone tissue growth which may be progressively painful and disabling.  These
  55. lesions may affect any bone in the body, but most frequently are found in the
  56. arms, legs, pelvis, fingers or toes, as well as the ribs and the base of the
  57. skull.  Susceptibility to fractures, shortening of the limbs, and other bone
  58. deformities may occur.
  59.  
  60. Skin abnormalities consist of large brown (cafe-au-lait) spots which tend
  61. to have an irregular contour.  These spots do not appear in every case of
  62. McCune-Albright Syndrome, thus are not necessary for a diagnosis.
  63.  
  64. Early or "precocious" puberty manifests itself more often among female
  65. than among male patients.  The premature onset of puberty may occur as early
  66. as three months of age.  In females, the monthly menstrual period occurs
  67. followed years later by the development of breasts and growth of axillary
  68. hair.  Fertility among young patients is very rare, but has been found.
  69. Fertility among adults with McCune-Albright Syndrome appears to be normal.
  70.  
  71. Enlargement of the nose, jaw, fingers and toes (acromegaly) may result
  72. from an excess of growth hormone secreted by the pituitary gland and possibly
  73. excessive growth (gigantism) during childhood.  However, growth may stop at
  74. an early age, leaving the patient at a shorter height than normal adults.
  75. (For more information on this disorder, choose "acromegaly" as your search
  76. term in the Rare Disease Database.)
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. The exact cause of McCune-Albright Syndrome is not known.  Most cases seem to
  81. occur sporadically.  Although scientists suspect the disorder may be
  82. inherited, this has not yet been proven.   The early (false or
  83. pseudoprecocious) puberty in females with McCune-Albright may be linked to
  84. increased ovarian function caused by increased thyroid gland function
  85. (hyperthyroidism), hypercortisolism, excessive growth hormone and
  86. hypophaasphatemia or premature activation of the hypothalamic-pituitary-
  87. ovarian axis.  Scientists believe that in many cases McCune-Albright Syndrome
  88. is caused by a mutation of the Gsx gene in early development.
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. McCune-Albright Syndrome can affect both sexes.  Early or pseudoprecocious
  93. puberty occurs in approximately thirty percent of patients, most often among
  94. affected females.  Since this disorder was first identified by Albright in
  95. 1937, hundreds of cases have been described in the American medical
  96. literature.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorder can be similar to those of McCune-Albright
  101. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Neurofibromatosis (NF), Type I, also known as Von Recklinghausen's
  104. Disease or Peripheral Neurofibromatosis, is characterized by multiple brown
  105. (cafe-au-lait) colored spots on the skin, nerve tumors of varying sizes under
  106. the skin, and curvature of the spine or other bones.  Disturbances of puberty
  107. may also occur.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait,
  108. whereas the exact cause of McCune-Albright Syndrome is not known.  The
  109. discolorations of the skin found in Neurofibromatosis I patients are
  110. different from those found in McCune-Albright Syndrome patients.  (For more
  111. information on this disorder, choose "NF" as your search term in the Rare
  112. Disease Database).
  113.  
  114. Therapies:  Standard
  115.  
  116. Treatment of McCune-Albright Syndrome is symptomatic and supportive.  In some
  117. severe cases, surgical removal of the thyroid gland may improve persistent
  118. increased thyroid function (hyperthyroidism).  In other cases, physicians may
  119. try to delay puberty through use of hormones.  Bone fractures and orthopedic
  120. problems are treated by orthopedists.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Experimental treatment for premature puberty in females with McCune-Albright
  125. Syndrome consists of a trial of the aromatase inhibitor testolactone, which
  126. blocks the synthesis of estrogens.  More research is required before this
  127. therapy can be recommended as a safe and effective therapy for this disorder.
  128.  
  129. Cortical bone grafting has been investigated as a possible treatment for
  130. fibrous bone tissue development (fibrous dysplasia), especially when a
  131. fracture has occurred.  The objective of this experimental procedure is to
  132. attain pain relief, union of the fracture, and prevention of deformity.
  133. Again, more research is necessary before benefits can be adequately assessed.
  134.  
  135. Investigators in the Reproductive Endocrine Unit at Massachusetts General
  136. Hospital are currently studying more about the reproductive function in
  137. teenage and adult females with McCune-Albright Syndrome.  Interested females
  138. will be sent a questionnaire.  Patients or parents of patients wishing to
  139. learn more about this study can contact:
  140.  
  141.      Dr. Lauren S. Frisch
  142.      Reproductive Endocrine Unit
  143.      Bartlett Hall Ext., 5th Floor
  144.      Massachusetts General Hospital
  145.      Fruit Street
  146.      Boston, MA  02114
  147.      (617) 726-8433, ext. 337
  148.  
  149. This disease entry is based upon medical information available through
  150. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  151. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  152. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  153. current information about this disorder.
  154.  
  155. Resources
  156.  
  157. For more information on McCune-Albright syndrome, please contact:
  158.  
  159.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  160.      P.O. Box 8923
  161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  162.      (203) 746-6518
  163.  
  164.      McCune-Albright Syndrome Division of the MAGIC Foundation
  165.      30 Beloak Ct.
  166.      Baltimore, MD  21236
  167.      (301) 529-0653
  168.  
  169.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  170. Clearinghouse
  171.      Box AMS
  172.      Bethesda, MD  20892
  173.      (301) 495-4484
  174.  
  175.      International Center for Skeletal Dysplasia
  176.      St. Joseph Hospital
  177.      7620 York Road
  178.      Towson, MD  21204
  179.      (301) 337-1250
  180.  
  181. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. TREATMENT OF PRECOCIOUS PUBERTY IN THE MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME WITH
  197. THEAROMATASE INHIBITOR TESTOLACTONE:  J.D. Malley, et al.; N Eng J Med
  198. (October 30, 1986, issue 315 (18)).  Pp. 1115-1119.
  199.  
  200. NEUROFIBROMATOSIS AND ALBRIGHT'S SYNDROME:  V.M. Riccardi; Dermatol Clin
  201. (January 1987, issue 5 (1)).  Pp. 193-203.
  202.  
  203. FIBROUS DYSPLASIA OF THE FEMORAL NECK.  TREATMENT BY CORTICAL BONE-GRAFTING:
  204. W.F. Enneking, et al.; J Bone Joint Surg [AM] (December 1986, issue 68(9)).
  205. Pp. 1415-1422.
  206.  
  207. ACTIVATING MUTATIONS OF THE STIMULATORY G PROTEIN IN THE MCCUNE-ALBRIGHT
  208. SYNDROME, Weinstein, L.S., et al.; N Eng J Med, December 12, 1991 (issue 325
  209. (24)).  Pp. 1688-1695.
  210.  
  211. THE MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME, THE WHYS AND WHEREFORES OF ABNORMAL SIGNAL
  212. TRANSDUCTION, (editorial) Levine, Michael A., New Eng J of Med., December 12,
  213. 1991 (issue 325 (24)).  Pp. 1738-1740.
  214.  
  215.